哪些人做试管需要做染色体检查？

生育之路本就充满未知，而染色体异常犹如隐藏的“绊脚石”。有些人群因自身状况，生育时面临更高风险，他们迫切需要进行染色体检查，究竟是哪些人呢?

有不良孕产史的夫妇

• 反复流产(≥2次)：约50%~60%的早期流产与胚胎染色体异常相关，父母染色体问题(如平衡易位)也可能导致反复流产。
• 胎停育史：尤其是多次不明原因胎停。
• 生育过染色体异常患儿：如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
• 新生儿死亡或畸形史：排除遗传因素。

不孕不育夫妇

男性因素：严重少精、无精症(需排查克氏综合征、Y染色体微缺失等)。性发育异常(如隐睾、外生殖器畸形)。

女性因素：原发性闭经或卵巢早衰(怀疑特纳综合征、X染色体异常)。多次试管婴儿失败(尤其是胚胎质量差或植入失败)。

家族有遗传病史或染色体异常

• 家族成员患有染色体病(如平衡易位、唐氏综合征等)。
• 近亲结婚(增加隐性遗传病及染色体异常风险)。

高龄备孕女性(≥35岁)

卵子染色体非整倍体风险随年龄显著增加(如35岁以上胚胎21三体风险达1/350，40岁以上达1/100)。

试管婴儿(IVF)前筛查

PGT(胚胎植入前遗传学检测)需求：

• 夫妻一方为染色体易位、倒位携带者。
• 需排除单基因病(如地中海贫血)或特定染色体异常。

其他特殊情况

• 接触高危环境：长期暴露于辐射、化学毒物等可能诱发染色体畸变。
• 性发育异常：如性别特征模糊，需排查性染色体异常(如47,XXY、45,X等)。

检查建议

夫妻双方同步检查：即使一方正常，另一方也可能携带异常。

技术选择：

• 核型分析(检测大片段结构异常)。
• 微阵列(CMA)或全基因组测序(检出微小缺失/重复)。
• 男性无精症需加查Y染色体微缺失。

无需检查的低风险人群

无不良孕产史、无家族遗传病史的年轻夫妇(<35岁)，可优先尝试自然受孕。

染色体异常可能隐匿存在，通过检查可提前干预。建议高风险人群在孕前或试管前咨询遗传学专家，制定个性化方案。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!