三代试管（PGT）能筛查所有染色体疾病吗？

三代试管(PGT)技术虽能筛查胚胎染色体数目与结构异常，如唐氏综合征、染色体平衡易位等，但受限于技术精度与疾病复杂性，无法覆盖所有染色体疾病及非遗传因素导致的异常。

PGT的三种类型及筛查能力

1. PGT-A(非整倍体筛查)

能筛查：染色体数量异常(如21三体-唐氏综合征、18三体、13三体、性染色体非整倍体)。

局限性：

无法检出 平衡性结构异常(如平衡易位、倒位)，因染色体总遗传物质未丢失。低比例嵌合体胚胎(部分细胞正常，部分异常)可能漏检。

2. PGT-SR(结构重排筛查)

能筛查：染色体结构异常(如易位、倒位、大片段缺失/重复)。

局限性：

无法检出 微缺失/微重复综合征(如DiGeorge综合征、Prader-Willi综合征)，除非定制探针。技术难度高，需结合核型分析明确父母异常类型。

3. PGT-M(单基因病筛查)

能筛查：已知单基因遗传病(如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症)。

局限性：

仅针对 特定已知突变基因，无法筛查未知或新发突变。需提前构建家系基因图谱，耗时较长。

PGT无法筛查的染色体问题

新发突变：

胚胎发育中自发出现的染色体异常(如部分唐氏综合征为新发突变，父母核型正常)。

多基因病：

高血压、糖尿病等由多基因+环境因素导致的疾病。

线粒体DNA异常：

PGT不检测线粒体基因缺陷(如Leigh综合征)。

表观遗传疾病：

如Angelman综合征、Prader-Willi综合征(部分由甲基化异常引起，常规PGT无法检出)。

三代试管技术本身的局限性

活检风险：需从胚胎中取5-10个细胞(滋养层细胞)，可能影响胚胎发育潜能(不过还是有争议性)。

检测精度：高通量测序(NGS)分辨率通常为1-10Mb，更小的微缺失/重复可能漏检。

嵌合体误判：活检细胞可能无法代表胚胎全部细胞状态(假阴性/假阳性率约5%)。

三代试管如何最大化筛查效果?

联合检测：高龄或高风险夫妇可结合 PGT-A+PGT-SR，或定制 PGT-M+染色体微阵列(CMA)。

产前确认：即使PGT通过，妊娠后仍需通过无创DNA(NIPT)或羊水穿刺进一步验证。

遗传咨询：明确家族病史，针对性选择检测方案(如针对特定微缺失综合征设计探针)。

PGT能筛查大多数已知的染色体数量异常、大片段结构异常和单基因病，是避免遗传病传递的核心技术。

不能100%覆盖所有遗传问题，需结合产前诊断补充。

技术选择因人而异，建议在生殖遗传专科医生指导下制定个性化方案。

若有特定遗传病家族史或异常孕产史，需进一步提供信息以评估PGT适用性。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!