三代试管PGS筛查会有误诊吗?

三代试管PGS筛查作为辅助生殖领域的核心技术，虽凭借新一代测序技术将染色体异常检测准确率提升至90%以上，但受嵌合体现象、技术灵敏度限制等因素影响，仍存在约4%-10%的误诊风险。

PGS可能的误诊类型

假阴性(漏诊)：检测未发现异常，但胚胎实际存在染色体问题(如嵌合体未被检出)，可能导致移植后流产或异常胎儿。

假阳性(误判异常)：胚胎本身正常，但检测结果显示异常，导致健康胚胎被丢弃。

PGS筛查误诊的主要原因

PGS筛查误诊概率有多高?

• 总体准确率：约 95%~98%(高端实验室数据)，仍有 2%~5% 的误差可能。
• 嵌合体误诊：嵌合胚胎误判率较高(约 20%~30%)，需结合临床谨慎评估。

如何降低误诊风险?

选择高精度技术：如 NGS(高通量测序) 比早期aCGH、FISH更准确。

规范活检操作：由经验丰富的胚胎师进行滋养层细胞(TE)活检，减少对胚胎的影响。

结合产前诊断：即使PGS通过，仍需通过 无创DNA(NIPT) 或 羊水穿刺 确认。

如果PGS误诊了怎么办?

• 假阴性：孕期产检发现异常，需根据情况决定是否终止妊娠。
• 假阳性：健康胚胎被错误丢弃，可能减少可用胚胎数量。

PGS筛查无法100%避免误诊，但能显著降低染色体异常风险。患者需充分知情，并在孕期严格进行产前诊断(如羊穿)作为最终保障。选择技术成熟的生殖中心是关键!

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!