PGT-A、PGT-M、PGT-SR的区别?

PGT-A、PGT-M、PGT-SR是三代试管婴儿技术中胚胎植入前遗传学检测(PGT)的三个子类型，它们在检测目标、临床意义、适用人群及操作流程上存在显著差异，具体区别如下：

检测目标与临床意义

1.PGT-A(非整倍体筛查)

检测目标：胚胎染色体数目异常(如21三体、18三体、性染色体异常等)。

临床意义：提高胚胎活产率，降低不良妊娠率(如流产、胎儿畸形)，适用于高龄、反复助孕失败、反复自然流产等患者。

技术原理：通过检测胚胎23对染色体的数目，筛选出染色体正常的胚胎进行移植。

2.PGT-M(单基因病诊断)

检测目标：胚胎是否携带特定单基因遗传病的致病突变(如地中海贫血、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等)。

临床意义：靶向阻断单基因遗传病，避免患儿出生，适用于有单基因遗传病家族史或携带者的夫妇。

技术原理：通过基因测序技术，检测胚胎是否携带父母传递的致病基因变异。

3.PGT-SR(染色体结构异常筛查)

检测目标：胚胎染色体结构异常(如平衡易位、倒位、罗氏易位等)。

临床意义：阻断染色体结构异常的遗传，降低流产和胎儿畸形风险，适用于染色体结构异常携带者或反复流产的夫妇。

技术原理：通过检测染色体片段的排列和数目，识别结构异常(如断裂点、缺失/重复)。

适用人群

1.PGT-A

高龄女性(年龄≥35岁)。

反复自然流产(≥2次)。

反复助孕失败(≥3次IVF失败)。

既往妊娠染色体异常胎儿史。

2.PGT-M

夫妇双方或一方携带单基因遗传病致病突变。

有单基因遗传病家族史。

既往生育过单基因遗传病患儿。

3.PGT-SR

夫妇一方或双方为染色体平衡易位、倒位等结构异常携带者。

反复流产且染色体核型分析提示结构异常。

既往生育过染色体结构异常胎儿。

操作流程

1.PGT-A

胚胎活检：取囊胚期(第5-6天)滋养层细胞4-5个。

检测方法：高通量测序(NGS)或阵列比较基因组杂交(aCGH)。

结果分析：筛选染色体数目正常的胚胎。

2.PGT-M

预实验：验证家族突变位点，建立单体型分型。

胚胎活检：取囊胚期滋养层细胞。

检测方法：靶向测序或连锁分析。

结果分析：筛选不携带致病基因变异的胚胎。

3.PGT-SR

胚胎活检：取囊胚期滋养层细胞。

检测方法：NGS或荧光原位杂交(FISH)。

结果分析：筛选染色体结构正常的胚胎(如无平衡易位、倒位)。

技术特点与优势

1.PGT-A

优势：操作相对简单，适用人群广，可显著提高活产率。

局限：无法检测单基因病或染色体结构异常。

2.PGT-M

优势：精准阻断单基因遗传病，避免患儿出生。

局限：需提前明确家族突变位点，检测成本较高。

3.PGT-SR

优势：解决染色体结构异常导致的反复流产问题。

局限：检测技术复杂，需结合多种方法提高准确性。

PGT-A聚焦染色体数目平衡，通过筛查非整倍体现象(如唐氏综合征)，降低流产率并提升活产率，尤其适用于高龄产妇及反复妊娠失败人群;PGT-M靶向单基因遗传病(如地中海贫血、囊性纤维化)，阻断致病基因传递，为携带隐性遗传病风险的夫妇提供生育健康后代的解决方案;PGT-SR则针对染色体结构异常(如平衡易位、倒位)，修复遗传物质的结构缺陷，帮助平衡易位携带者将健康生育概率从近乎零提升至50%以上。三类技术虽分工明确，但均通过胚胎期遗传学分析实现“优生优育”，共同为遗传风险家庭筑起生命防线。

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