同一周期能同时做三代试管PGS和PGD吗?

在三代试管婴儿周期中，PGS(胚胎染色体筛查)与PGD(单基因遗传病诊断)可同步进行，尤其适用于有家族遗传病史或反复流产的夫妇，双重筛查能更全面保障胚胎健康。

PGS与PGD的区别与联合应用

PGS：筛查胚胎的染色体非整倍体(如21三体、18三体等)，适用于高龄、反复流产或植入失败的患者，目的是选择染色体正常的胚胎。

PGD：针对特定单基因遗传病(如地中海贫血、囊性纤维化等)，适用于有家族遗传病史的夫妇，可检测胚胎是否携带致病基因突变。

联合应用场景：

若患者同时存在染色体异常风险(需PGS)和单基因遗传病风险(需PGD)，可在同一活检样本中通过 高通量技术(如NGS或SNP芯片) 同时检测。

技术实现方式

活检阶段：通常在胚胎发育至 囊胚期(第5-6天) 时取少量滋养层细胞进行活检。

检测技术：

• NGS(新一代测序)：可同步分析染色体非整倍体和特定基因突变。
• 定制化PGD探针：结合PGS的广谱筛查，针对目标基因进行特异性检测。

临床注意事项

• 胚胎数量要求：需有足够多的胚胎(通常建议≥5个优质囊胚)以提高可检测胚胎的几率。
• 实验室能力：需确保生殖中心具备同时开展PGS和PGD的技术平台(如兼容NGS和单基因分析)。
• 伦理与合规性：需符合当地法规(例如国内需严格审批PGD的适应症)。

三代试管适用人群

夫妻一方为染色体易位携带者(需PGS排除不平衡胚胎)且 有单基因病家族史(需PGD)。

高龄女性(需PGS)同时 是遗传病携带者(如BRCA突变)。

三代试管流程示例

促排卵 → 取卵 → 体外受精 → 囊胚培养。

活检滋养层细胞 → 同步进行PGS(染色体筛查)和PGD(基因诊断)。

选择染色体正常且不携带致病基因的胚胎移植。

三代试管同一周期内联合PGS和PGD是可行的，但需个性化评估技术、胚胎数量及伦理因素。建议与生殖遗传学专家详细沟通，制定针对性方案。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!