PGT-A、PGT-M、PGT-SR分别适用于什么情况？

PGT-A、PGT-M、PGT-SR是胚胎植入前遗传学检测(PGT)的三种主要技术，分别针对染色体数目异常、单基因病和染色体结构异常进行筛查，以下是具体适用情况。

PGT-A(非整倍体筛查)

1.适用人群：

高龄女性(≥38岁)：卵子非整倍体率随年龄显著升高，PGT-A可筛选染色体正常的胚胎，提高活产率(如从35%提升至55%)。

反复自然流产(≥2次)：约50%的流产由胚胎染色体异常导致，PGT-A可将流产率从20%降至<10%。

反复种植失败(≥3次移植未着床)：形态学“优质胚胎”可能隐藏染色体异常，PGT-A可提升单次移植妊娠率至60%-65%。

严重畸精子症患者：精子DNA碎片率高可能破坏胚胎染色体稳定性，需结合ICSI(单精子注射)与PGT-A。

35岁以下女性获胚数>3枚：PGT-A可优化单胚胎移植策略，降低多胎风险。

2.检测内容：

筛查胚胎染色体数目异常，如21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)等，不直接针对单基因病或结构异常。

PGT-M(单基因病检测)

适用人群：

1.单基因遗传病患者或携带者：

• 常染色体隐性遗传病(如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症，双方携带同一突变)。
• X连锁遗传病(如杜氏肌营养不良、血友病，女方携带)。
• 常染色体显性遗传病(如亨廷顿病，一方患病或携带)。

2.遗传性肿瘤易感基因突变携带者：如BRCA1/2基因突变(遗传性乳腺癌、卵巢癌)。

3.需HLA配型的夫妇：曾生育严重血液病(如白血病)、肿瘤、原发性免疫缺陷病或遗传性代谢病患儿的夫妇，可通过PGT-M选择与患儿HLA配型相同的同胞，进行造血干细胞移植治疗。

4.线粒体病患者：由细胞核基因突变导致的线粒体病，PGT检测策略同常规单基因病;由线粒体DNA突变导致的线粒体病需个案咨询。

检测内容：

检测胚胎是否携带特定单基因病的致病突变，如囊性纤维化、血友病等，检测准确率可达95%以上。

PGT-SR(染色体结构异常检测)

适用人群：

1.染色体结构异常携带者：

平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位等。

相互易位携带者理论上有1/18的正常配子概率，但实际PGT-SR中平衡型囊胚数量可达30%左右;倒位或罗氏易位携带者平衡型囊胚数量可达60%-70%。

2.曾生育染色体异常或单基因遗传病患儿的夫妇：

如反复流产、胎儿畸形史，可能由染色体结构异常导致。

3.长期接触高危环境因素的育龄夫妇：

辐射、化学物质等可能增加胚胎染色体异常风险。

检测内容：筛查胚胎染色体结构异常，如倒位、易位等，避免因结构异常导致的反复流产或胎儿畸形。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!