什么是PGT（胚胎植入前遗传学检测）？

PGT(胚胎植入前遗传学检测) 是辅助生殖技术中一项重要的遗传学检测手段，其核心是在胚胎移植前对胚胎的遗传物质进行分析，以筛选出健康的胚胎进行移植，从而提高妊娠成功率、降低流产风险，并减少出生缺陷的发生。

PGT的技术原理与分类

PGT通过检测胚胎的染色体数目、结构或特定基因，排除携带遗传缺陷的胚胎。根据检测目标的不同，PGT分为以下三类：

1.PGT-A(非整倍体检测)

目标：检测胚胎染色体数目是否正常(如21三体、18三体等)。

适用人群：

• 高龄女性(≥35岁);
• 反复自然流产;
• 反复植入失败(≥3次IVF失败);
• 丈夫精子异常(如严重少弱畸形精子症)。

意义：染色体非整倍体是导致流产和出生缺陷的主要原因之一，PGT-A可显著提高健康胚胎的移植率。

2.PGT-M(单基因病检测)

目标：检测胚胎是否携带特定单基因遗传病突变(如囊性纤维化、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等)。

适用人群：

• 家族中有单基因遗传病史;
• 曾生育过遗传病患儿的夫妇。

意义：避免遗传病传递，实现“优生优育”。

3.PGT-SR(结构重排检测)

目标：检测胚胎是否携带染色体结构异常(如平衡易位、倒位等)。

适用人群：

• 夫妇一方或双方携带染色体结构异常;
• 反复自然流产且怀疑染色体平衡易位的夫妇。

意义：降低因染色体结构异常导致的流产风险。

PGT的技术优势

1.提高妊娠成功率

通过筛选染色体正常或无遗传缺陷的胚胎，PGT可将试管婴儿的成功率提高至60%-70%(尤其对35岁以下女性)。

例如，美国三代试管婴儿技术(含PGT)的成功率在全球领先，部分中心可达70%以上。

2.降低遗传病风险

PGT可检测出胚胎是否携带遗传病相关基因，从而避免遗传病的传递。

案例：2023年，上海市第一妇婴保健院通过PGT技术成功阻断KIT基因突变致病家族遗传，诞生了全球首例健康婴儿。

3.个性化治疗

根据患者的具体情况(如年龄、遗传病史等)，制定个性化的PGT方案，提高治疗效果。

4.减少多胎妊娠风险

PGT可筛选出优质胚胎，通常只需移植1-2个胚胎，即可保证较高的成功率，从而降低多胎妊娠带来的母婴风险。

PGT的适用人群

• 高龄产妇：随着年龄增长，卵子质量下降，染色体异常风险增加。
• 有遗传病史的家庭：如夫妻双方或家族中有遗传病史，PGT可避免遗传病的传递。
• 多次流产史的患者：部分患者因胚胎染色体异常导致流产，PGT可筛选出染色体正常的胚胎。
• 不明原因不孕不育的患者：PGT可帮助找到潜在问题，提高受孕几率。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!