产前筛查能查出胎儿是否患病吗？

产前筛查如同孕期的一道“安全网”，通过超声、血清学检测等手段，能筛查出唐氏综合征、神经管缺陷等重大疾病风险，但无法覆盖所有异常，需理性看待其“预警”而非“确诊”的功能。

产前筛查能查什么?

1.染色体异常

唐氏综合征(21-三体)、18-三体、13-三体等。

筛查方法：

早孕期联合筛查(NT超声 + 血清学指标PAPP-A、β-hCG)。

中孕期血清筛查(AFP、hCG、uE3等)。

无创DNA产前检测(NIPT)：针对常见染色体异常，准确性较高(>95%)。

2.开放性神经管缺陷(如脊柱裂)

主要通过中孕期血清AFP升高联合超声排查。

3.部分遗传病(需针对性筛查)

如地中海贫血(夫妻血常规+血红蛋白电泳筛查基因携带风险)。

产前筛查的局限性

• 非确诊手段：仅提示风险(如“高风险”或“低风险”)。
• 假阳性/假阴性可能：例如NIPT对21-三体的检出率约99%，但仍存在漏检。
• 无法覆盖所有疾病：单基因病(如 SMA、DMD)、结构异常(如先心病)等需其他检查。

如何确诊胎儿是否患病?

若筛查提示高风险，需通过产前诊断确认：

• 绒毛穿刺(11-14周)：取胎盘绒毛组织检测染色体或基因。
• 羊水穿刺(16-22周)：分析羊水细胞染色体/基因，黄金标准。
• 脐带血穿刺(晚孕期)：特殊情况下采用。

注意：穿刺存在轻微流产风险(约0.1%-0.3%)，需权衡利弊。

哪些情况建议直接产前诊断?

• 夫妻为同型地贫、SMA等遗传病携带者。
• 既往生育过染色体异常患儿。
• 超声提示胎儿结构异常。

筛查 ≈ “风险预警”，诊断 ≈ “确诊工具”。即使筛查低风险，也需按时产检(如大排畸超声)。遗传病高风险家庭建议孕前或早孕期咨询遗传学专家。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!