第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病?

在遗传疾病风险高发的当下，第三代试管婴儿技术通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)，为众多家庭提供了阻断疾病传递的希望。这项技术能精准筛查胚胎的染色体与基因异常，成为优生优育的重要保障。

染色体数目异常疾病

常见疾病：如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华兹综合征)、13三体综合征等。

筛查原理：通过检测胚胎染色体数目，避免染色体数目异常的胚胎植入，从而降低自然流产和胎儿发育异常的风险。

染色体结构异常疾病

常见异常：如平衡易位、罗氏易位、倒位、插入等。

筛查原理：检测胚胎染色体结构，识别染色体结构正常的胚胎进行移植，减少因染色体结构异常导致的不良妊娠结局(如反复流产、胎儿畸形)。

单基因遗传病

常见疾病：

• 显性遗传病：如多囊肾病、亨廷顿舞蹈症等。
• 隐性遗传病：如地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症(SMA)等。
• 筛查原理：针对已知致病基因突变的疾病，通过检测胚胎基因，排除携带致病突变的胚胎，阻断疾病垂直传递。

性连锁遗传病

常见疾病：如血友病、杜氏肌营养不良(DMD)等。

筛查原理：对于与性别相关的遗传病，可在胚胎阶段确定性别，并检测致病基因，优先选择健康胚胎移植，避免患病胎儿出生。

部分线粒体疾病

疾病特点：由线粒体DNA突变引起，母系遗传。

筛查原理：通过检测胚胎线粒体DNA突变比例，选择突变负荷低的胚胎移植，降低子代发病风险。

肿瘤易感基因

常见基因：如BRCA1/2等遗传性肿瘤易感基因突变。

筛查原理：在胚胎植入前进行检测，避免将携带高危突变的胚胎移植，降低后代肿瘤发生概率。

其他特定疾病

常见疾病：如脆性X综合征等。

筛查原理：针对特定遗传疾病进行检测，确保胚胎不携带致病基因。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!