如何确诊地中海贫血？要做哪些检查？

地中海贫血作为一种遗传性血液疾病，早期确诊尤为关键。但很多人对确诊方法一头雾水，究竟要做哪些检查才能准确判断呢?下面为你详细揭晓。

初步筛查(怀疑地贫时首选)

1.血常规

关键指标：

• MCV(平均红细胞体积)<80 fl
• MCH(平均血红蛋白含量)<27 pg

意义：提示小细胞低色素性贫血，需进一步排查地贫或缺铁性贫血。

2.血红蛋白电泳

检测内容：HbA、HbA2、HbF、异常血红蛋白(如HbH、Hb Bart's)。

地贫特征：

• α地贫：Hb Bart's(新生儿期)、HbH(部分患者)。
• β地贫：HbA2>3.5%(轻型)，HbF升高(中重型)。

确诊检查(基因检测)

1.地贫基因分型检测

• α地贫：检测α珠蛋白基因缺失(--/αα、-α/αα等)或突变(如Hb Constant Spring)。
• β地贫：检测β珠蛋白基因点突变(如CD41-42、IVS-II-654等)。

意义：明确是携带者(轻型)、中间型还是重型地贫，指导治疗和遗传咨询。

2.扩展检测(必要时)

• 罕见变异：若常规基因检测阴性但临床高度怀疑，需做全基因测序。
• 胎儿产前诊断：通过绒毛取样、羊水穿刺查地贫基因(高风险家庭)。

鉴别诊断(排除其他贫血)

1.缺铁性贫血

查血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度，地贫通常铁代谢正常。

2.其他血红蛋白病

如异常血红蛋白病(HbE、HbD等)，需结合电泳和基因检测区分。

确诊地贫需三步——血常规→血红蛋白电泳→基因检测。如果筛查异常或家族高风险，建议尽早到血液科或遗传专科完善检查，避免漏诊或误诊!

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!