试管期间发现胎儿患地中海贫血该怎么办？

在满怀期待迎接新生命时，试管期间却查出胎儿患上地中海贫血，这无疑如晴天霹雳，让准父母们陷入焦虑与迷茫，此时究竟该如何应对这一棘手状况呢?

确认诊断与分型

1.复查基因检测：

通过羊水穿刺(孕16~22周)或绒毛取样(孕11~14周)进行产前诊断，明确胎儿是重型、中间型还是轻型地贫。

重型α地贫(如Bart's水肿胎)：胎儿可能宫内死亡或出生后无法存活。

重型β地贫：需终身输血和去铁治疗，生存质量受影响。

轻型/中间型：可能无症状或轻度贫血，不影响正常生活。

排除误诊：若此前PGT-M筛选过胚胎，需核对实验室是否漏检或样本混淆(极罕见)。

根据分型与家庭意愿决策

情况A：确诊重型地贫

医学建议终止妊娠：国内临床指南通常建议终止重型地贫妊娠(尤其α水肿胎或需长期输血的β地贫)，避免胎儿/家庭承受巨大痛苦和经济负担。

法律与伦理支持：根据《产前诊断技术管理办法》，重型地贫属于“严重遗传病”，符合终止妊娠的医学指征(需在正规医院操作)。

情况B：中间型或轻型地贫

可继续妊娠：中间型地贫(如HbH病)可能需间歇治疗，轻型通常无需干预，孩子可正常生活。

遗传咨询：需了解孩子未来婚育时携带致病基因的风险，并做好后代筛查。

后续生育建议

重新评估PGT-M流程：若发生漏诊，需与生殖中心沟通，检查胚胎活检或基因检测环节的问题。

再次试管方案：重新促排，通过PGT-M严格筛选无地贫的胚胎。若已有冻存健康胚胎，可解冻移植。

自然妊娠+产前诊断：若不愿再次试管，可在自然受孕后通过产检(如绒毛/羊水穿刺)筛查地贫，但需承担患病胎儿风险。

胎儿确诊地贫后，需根据分型、家庭经济与情感需求综合决策。重型地贫通常建议终止妊娠并优化下次试管方案，而轻型/中间型可选择性保留。务必与产科、遗传学专家及生殖团队紧密沟通，降低未来生育风险。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!