地中海贫血分为哪些类型？哪种最严重？

地中海贫血(Thalassemia)是一种遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，根据受累的球蛋白链类型和严重程度，主要分为以下类型及亚型：

按受累球蛋白链分类

1.α-地中海贫血

病因：α-球蛋白链合成减少或缺失(由位于16号染色体的HBA1/HBA2基因缺陷引起)。

亚型(根据缺失的α基因数量，从轻到重)：

• 静止型携带者(缺失1个α基因)：无症状。
• 轻型α-地贫(缺失2个α基因)：轻度贫血，类似缺铁性贫血。
• HbH病(缺失3个α基因)：中度至重度贫血，脾大，需间歇输血。
• 重型α-地贫(胎儿水肿综合征)(缺失4个α基因)：宫内胎儿严重贫血、水肿，常胎死宫内或出生后不久死亡。

2.β-地中海贫血

病因：β-球蛋白链合成减少或缺失(由位于11号染色体的HBB基因突变引起)。

亚型(根据突变严重程度)：

• 轻型(携带者)：无症状或轻度贫血。
• 中间型：中度贫血，可能需偶尔输血。
• 重型(库利贫血，Cooley's anemia)：出生后6个月左右出现严重贫血、肝脾肿大、骨骼畸形，需终身规律输血和去铁治疗。

3.其他罕见类型

δβ-地中海贫血、γ-地中海贫血等，通常症状较轻。

地中海贫血最严重的类型

• α-地中海贫血中最严重的是 胎儿水肿综合征(缺失4个α基因)，胎儿无法存活。
• β-地中海贫血中最严重的是 重型β-地中海贫血(库利贫血)，需终身输血和药物治疗，未及时干预可致命。

关键区别

补充说明

• 诊断：血红蛋白电泳、基因检测、血常规(小细胞低色素性贫血)。
• 治疗：输血、祛铁剂(如地拉罗司)、造血干细胞移植(唯一根治手段)。
• 遗传咨询：若夫妻均为携带者，子代有25%概率患病。

最严重的类型是α-地贫的胎儿水肿综合征(致死性)和β-地贫的重型(需终身治疗)，后者是临床关注的重点。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!