三代试管可以筛查哪些遗传疾病?

三代试管婴儿技术(PGT)通过胚胎植入前遗传学检测，为有遗传疾病风险的家庭筑起一道防线。这项技术不仅能筛查染色体数目异常、结构畸变，还能精准识别单基因遗传病、性连锁遗传病及部分线粒体疾病，从源头阻断致病基因传递。

染色体数目及结构异常

1.染色体数目异常

唐氏综合征(21三体)：21号染色体多一条，导致智力低下、发育迟缓。

爱德华兹综合征(18三体)：18号染色体多一条，引发严重畸形和早夭。

帕陶氏综合征(13三体)：13号染色体多一条，导致多器官畸形。

特纳氏综合征(X单体)：性染色体缺少一条X染色体，表现为女性身材矮小、性发育异常。

克氏综合征(XXY)：性染色体多一条X染色体，导致男性不育、性发育异常。

2.染色体结构异常

平衡易位：染色体片段位置改变但总数未变，可能引发反复流产或胎儿畸形。

倒位：染色体片段方向反转，可能导致遗传物质失衡。

缺失/重复：染色体片段丢失或重复，引发智力障碍、发育异常。

单基因遗传病

1.常染色体显性遗传病

多囊肾病：肾脏出现多个囊肿，最终导致肾功能衰竭。

亨廷顿舞蹈症：神经系统退行性疾病，表现为不自主运动和认知障碍。

马凡式综合征：结缔组织异常，导致心血管和骨骼系统问题。

2.常染色体隐性遗传病

地中海贫血：珠蛋白基因缺陷导致溶血性贫血。

囊性纤维化：肺部和消化系统受累，影响呼吸和消化功能。

苯丙酮尿症：代谢障碍导致智力低下和神经系统损伤。

3.X连锁遗传病

血友病A/B：凝血因子缺乏导致出血倾向。

杜氏肌营养不良症(DMD)：进行性肌肉萎缩，导致运动功能障碍。

抗维生素D佝偻病：维生素D代谢异常导致骨骼畸形。

性连锁遗传病

X连锁显性遗传病：如遗传性肾炎，女性患者多于男性，男性患者后代女儿全部患病。

X连锁隐性遗传病：如血友病，男性患者多于女性，女性携带者后代儿子有50%患病风险。

线粒体遗传病

线粒体DNA突变相关疾病：如线粒体脑肌病，导致能量代谢障碍和神经系统损伤。

母系遗传病：线粒体疾病通过母亲遗传，三代试管可筛选线粒体DNA突变负荷低的胚胎。

多基因遗传病(部分)

先天性心脏病：与多个基因和环境因素共同作用相关，三代试管可筛查易感基因。

神经管缺陷：如脊柱裂，与叶酸代谢基因异常有关。

肿瘤易感基因：如BRCA1/2突变，增加乳腺癌、卵巢癌风险。

其他特殊疾病

亚历山大病：神经系统疾病，表现为智力低下和运动障碍。

脊髓性肌萎缩症(SMA)：运动神经元生存基因突变导致肌肉萎缩。

脆性X综合征：X染色体上FMR1基因突变导致智力障碍。

总结：三代试管的核心筛查范围涵盖四大类疾病：染色体数目异常(如唐氏综合征)、染色体结构异常(如平衡易位)、单基因遗传病(如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症)及性连锁遗传病(如血友病、杜氏肌营养不良)。此外，针对线粒体DNA突变、肿瘤易感基因(如BRCA1/2)的检测技术，进一步降低了子代患病风险。尽管技术覆盖73种明确可筛疾病，但需注意其局限性——多基因遗传病、环境因素诱发的疾病尚无法完全筛查。选择三代试管前，全面遗传咨询与基因检测是制定个性化方案的关键。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!