【备孕科普】试管前先查遗传基因疾病！

老师，您好!我跟老公都健康，但医生让我们在试管前先做遗传基因疾病筛查，所以到底有没有必要筛查呢?

解答：有必要的!

基因检测更大的用途是用来优生的，就算夫妻双方正常也要做这项检测，如家中有某种遗传性的疾病，必做这项基因检测。

基因检测的好处

1.可以了解自身遗传背景，能预测身体患疾病的风险。

2.可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，主动把握健康。

3.可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯。

4.基因检测避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害。

什么是基因遗传病?

遗传基因病是由基因突变或染色体异常引起的疾病，可能通过父母遗传，或在个体发育过程中自发产生。这类疾病可能先天存在，也可能后天显现，具体表现与突变类型、遗传方式等因素密切相关。

染色体基因遗传病是由染色体上的基因突变引起的遗传性疾病。这些疾病通常分为两类：X连锁遗传病和常染色体遗传病，具体取决于突变基因位于哪种类型的染色体上。

基因遗传病类型：

1、单基因遗传病

由单个基因突变导致，例如囊性纤维化、镰刀型细胞贫血等。根据显性或隐性遗传规律，父母若携带致病基因，子女患病概率不同。显性遗传(如亨廷顿舞蹈症)只需一个致病基因即可发病;隐性遗传(如苯丙酮尿症)需父母双方均传递致病基因。

单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇颚裂等。

2、多基因遗传病

多个基因共同作用，并与环境因素(如饮食、辐射)交互影响，例如高血压、糖尿病和部分癌症。这类疾病遗传风险较难预测，通常表现为家族聚集性。

3、染色体异常疾病

因染色体数目或结构异常引发，例如唐氏综合征(21号染色体多一条)、特纳综合征(女性X染色体缺失)。这类疾病可能由父母遗传，也可能因生殖细胞分裂错误自发产生。

三代试管婴儿技术能有效阻断基因遗传病：

第三代试管婴儿的技术也被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/GSP)技术，指的是在做试管婴儿的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行检查分析，诊断是否存在有异常的染色体，从中筛选出健康的胚胎进行移植，从而达到防止遗传病传递的目的。

第三代试管婴儿技术可以解决一些不孕不育问题、染色体问题、遗传问题、大龄生育困难问题，通过选择优质胚胎从而达到优生优育的目的。

第三代试管婴儿可筛查125种遗传疾病，包括患有唐氏综合征、地中海贫血等基因缺陷的患者。这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，能够防止遗传病传递的方法。

总之，第三代试管婴儿技术对胚胎的染色体进行全基因组检测，从而筛选出没有染色体异常的胚胎。在这之前，父母双方先确保自己的基因不带遗传疾病，降低胚胎天生带有遗传疾病基因的几率。若家族中存在遗传疾病、染色体异常、基因异常等情况，建议试管前完成遗传基因检查并选择三代试管!