试管反复种植失败、不明原因流产如阴霾笼罩,而三代试管技术凭借胚胎遗传学筛查,为染色体异常、单基因病等难题提供了精准破局之道。
PGT可解决的反复失败类型
1. 反复种植失败(RIF)
定义:≥3次优质胚胎移植未着床。
PGT作用:
- 排除 染色体非整倍体胚胎(如16三体、22三体),这类胚胎即使形态学评分高,也可能无法着床。
- 研究显示,≥35岁女性中,约60%的胚胎存在染色体异常,PGT筛选后可提高着床率20%~30%。
2. 反复流产(尤其是早期流产)
定义:≥2次自然流产。
PGT作用:
- 约50%~70%的早期流产由胚胎染色体异常引起(如唐氏综合征、特纳综合征)。
- PGT-A(非整倍体筛查)可降低流产率至<10%(自然妊娠流产率约15%~25%)。
3. 严重男性因素导致胚胎异常
适用情况:
- 男方 高比例畸形精子(如DFI≥30%)或 平衡易位/罗氏易位。
- PGT-SR(结构重排筛查)可筛选出染色体平衡的胚胎,避免流产或畸形儿。
4. 单基因遗传病家族史
适用情况:
- 夫妇携带 隐性/显性遗传病基因(如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症)。
- PGT-M(单基因病筛查)可阻断遗传病传递,确保胚胎健康。
5. 大龄女性(≥38岁)胚胎质量差
PGT作用:
- 年龄增长导致卵子染色体错误率飙升(40岁女性胚胎异常率超80%)。
- PGT筛选后,可避免移植“看似正常但实际异常”的胚胎。
PGT无法解决的失败类型
即使PGT技术先进,以下问题仍需其他方案干预:
1.子宫环境异常
内膜薄(<6mm)、粘连、内膜炎等,需宫腔镜或药物治疗。
2.免疫或凝血因素
如抗磷脂抗体综合征、NK细胞活性过高,需免疫调节或抗凝治疗。
3.卵子线粒体功能衰退
PGT无法改善卵子能量不足导致的胚胎发育阻滞(需辅酶Q10或线粒体捐赠等实验技术)。
4.卵巢储备极低(如AMH<0.1)
无足够卵子可筛查时,PGT无意义,需考虑供卵。
如何判断是否需要PGT?
建议选择PGT的情况
✅ 年龄≥35岁,尤其≥38岁(胚胎异常风险高)。
✅ 反复流产≥2次,尤其已排除子宫/免疫问题。
✅ 夫妇一方为染色体平衡易位携带者。
✅ 已知单基因遗传病风险(如亨廷顿舞蹈症)。
✅ 多次移植优质胚胎未着床(怀疑胚胎染色体问题)。
可能无需PGT的情况
❌ 单纯因 内膜问题 或 输卵管积水 导致的失败。
❌ 卵巢功能极差,每次仅获1~2枚卵子(筛查后可能无胚胎可用)。
PGT技术细分与选择
类型 | 检测目标 | 适用人群 |
---|---|---|
PGT-A | 染色体非整倍体(如21三体) | 大龄、反复流产、反复种植失败 |
PGT-SR | 染色体结构重排(易位/倒位) | 平衡易位携带者 |
PGT-M | 单基因突变(如囊性纤维化) | 遗传病家族史或携带者 |
数据参考(PGT对结局的改善)
人群 | 未PGT活产率 | PGT后活产率 |
---|---|---|
38~40岁女性 | 25%~35% | 40%~50% |
反复流产患者(≥2次) | 30%~40% | 50%~60% |
染色体易位携带者 | <20% | 50%~70% |
PGT的核心价值:解决因 胚胎染色体或基因异常 导致的反复失败,尤其适合大龄、遗传病风险或染色体异常夫妇。
需结合其他治疗:若失败由子宫、免疫或卵子数量不足导致,需同步处理。
理性决策:卵巢功能极差者(如AMH<0.1),优先考虑供卵而非反复尝试PGT。
建议在生殖中心进行 胚胎染色体筛查(如CMA或NGS)和全面病因排查,针对性选择PGT类型。
*图文内容仅供学习参考,不能作为诊断依据,个体有差异,如有不适请前往正规医院就诊!