三代试管胚胎性别筛选和疾病筛查能同时做吗？

性别筛选与疾病筛查的关联性始终是公众关注的焦点。当家族存在血友病、杜氏肌营养不良等伴性遗传病时，三代试管婴儿技术可通过胚胎植入前基因诊断(PGD)同步实现遗传病阻断与性别筛选，为特定群体提供了医学干预的合法路径。

技术如何实现：PGT技术的一体化检测

第三代试管婴儿，医学上称为“胚胎植入前遗传学检测”(Preimplantation Genetic Testing, PGT)，其本质就是对胚胎进行“体检”。这项检测不是单纯地看性别，而是对胚胎的染色体或基因进行全面的分析。

1.活检：在实验室内将受精卵培养至第5-6天，形成含有上百个细胞的“囊胚”。此时，专家会从囊胚的滋养层(未来发育成胎盘的部分，不伤害胎儿主体)取出几个细胞作为样本。

2.基因分析：对这些细胞进行遗传学分析。目前主要分为三种：

• PGT-A：筛查胚胎的染色体数量是否正常(如是否是21三体——唐氏综合征)。
• PGT-M：针对单基因遗传病进行筛查(如血友病、地中海贫血、杜氏肌营养不良症等)。
• PGT-SR：筛查胚胎的染色体结构是否异常(如平衡易位、罗氏易位等)。

3.同步获得信息：在对样本进行基因测序或染色体扫描时，性染色体(XX或XY)的信息会和其他染色体(1-22号)的信息一起被读取出来。因此，在技术人员判断“这个胚胎是否携带致病基因”的同时，也必然会知道“这个胚胎的性别是什么”。

举一个具体的例子

以您之前提到的“传男不传女”的X连锁隐性遗传病(如杜氏肌营养不良症)为例：

1.一对夫妇，妻子是致病基因的携带者(自身不发病)。

2.通过PGT技术对培育出的多个胚胎进行检测。

3.检测报告会显示每个胚胎的详细情况：

• 胚胎A：不携带致病基因，性染色体为 XX(女性，完全健康) -> 优先移植
• 胚胎B：不携带致病基因，性染色体为 XY(男性，健康) -> 也可移植
• 胚胎C：携带致病基因，性染色体为 XY(男性，会发病) -> 废弃
• 胚胎D：携带致病基因，性染色体为 XX(女性，是携带者，像母亲一样自身不发病) -> 伦理上允许移植，但通常不作为首选

在这个例子中，疾病筛查(是否携带致病基因)和性别确认(XX/XY)是同时、同步完成的。医生会根据所有信息，综合选择最健康、最优的胚胎进行移植。

法律与伦理的严格监管

再次强调，在中国，这一切的前提是医学需要。

合法合规：只有像您这样，持有明确的遗传病诊断证明，经过医院伦理委员会审批后，才能在PGT-M(单基因病筛查)的过程中合法地知晓胚胎性别并进行选择。

核心目的是健康：医疗机构的最终目的是筛选出“不患病”的健康胚胎。性别选择只是在这个过程中，为了规避与性别相关的遗传风险而采取的必要手段。单纯为了生男孩或女孩而做这项检测是绝对禁止的。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!