哪些单基因病必须做三代试管？

当夫妻一方或双方携带地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症等明确致病基因时，三代试管婴儿技术可通过胚胎植入前遗传学检测精准阻断单基因病传递，成为这类家庭生育健康后代的唯一选择。

1. 常染色体显性遗传病

亨廷顿舞蹈症(Huntington's disease)：成年发病的神经退行性疾病，致死率高。

家族性腺瘤性息肉病(FAP)：导致结肠癌高风险。

马凡综合征(Marfan syndrome)：结缔组织疾病，影响心血管系统。

强直性肌营养不良1型(Myotonic dystrophy type 1)：多系统受累的肌肉疾病。

2. 常染色体隐性遗传病

囊性纤维化(Cystic fibrosis)：影响肺和消化系统的严重疾病。

脊髓性肌萎缩症(SMA，SMN1基因)：导致肌肉萎缩和运动功能丧失。

地中海贫血(β-thalassemia、α-thalassemia)：重型需终身输血或造血干细胞移植。

苯丙酮尿症(PKU)：代谢缺陷导致智力障碍(需早期饮食干预)。

大疱性表皮松解症(严重亚型)：皮肤和黏膜易损伤。

3. X连锁遗传病

杜氏肌营养不良(DMD)：男性发病，进行性肌肉萎缩。

血友病A/B(Hemophilia A/B)：凝血功能障碍。

脆性X综合征(Fragile X syndrome)：智力低下和自闭症倾向。

雷特综合征(Rett syndrome，MECP2基因)：女性发病的神经发育疾病。

4. 其他高外显率严重疾病

遗传性乳腺癌/卵巢癌(BRCA1/2致病突变)：癌症高风险。

早发性阿尔茨海默病(APP/PSEN1/PSEN2基因)：家族性早发类型。

成骨不全症(严重型，COL1A1/A2基因)：易骨折和骨骼畸形。

选择PGT-M的常见原因

明确家族致病基因：已通过基因检测确认突变位点。

高遗传风险：如父母均为隐性携带者(25%生育患儿的风险)。

疾病严重性：致死性、致残性或缺乏有效治疗手段。

避免终止妊娠：通过胚胎筛选减少引产需求。

具体是否需要进行三代试管需由遗传咨询师和生殖医生根据家族史、基因检测结果及疾病特点综合评估。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!