PGT-M和PGT-SR有什么区别?如何选择?

在三代试管婴儿技术中，PGT-M精准狙击单基因遗传病，如血友病、白化病;PGT-SR则专攻染色体结构异常，如平衡易位、罗氏易位。二者如何选择，需结合家族病史与遗传风险类型。

PGT-M和PGT-SR核心区别

PGT-M和PGT-SR如何选择?

选择PGT-M的情况：

• 已明确家族中存在单基因遗传病(如亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症)。
• 夫妻双方为同一隐性遗传病携带者(如地中海贫血)，需避免患儿患病。
• 需针对特定基因突变进行精准筛查。

选择PGT-SR的情况：

• 夫妻一方染色体核型异常(如罗氏易位、相互易位)，可能导致胚胎染色体片段缺失/重复。
• 反复流产(≥2次)或多次试管失败，怀疑与染色体结构异常相关。
• 需排除胚胎因结构重排导致的非平衡染色体问题。

注意事项

• 联合检测：若夫妻同时存在单基因病和染色体结构异常(如易位携带者合并地贫)，需结合PGT-M和PGT-SR(称为PGT-SR+M)。
• 技术局限性：两者均无法检测所有遗传问题(如新发突变或多基因病)，妊娠后仍需进行产前诊断(如羊水穿刺)。
• 咨询遗传专家：建议通过生殖遗传专科评估家族史、基因检测报告及核型分析结果，制定个性化方案。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!