三代试管筛查胚胎，为何仍有发育畸形风险？

三代试管婴儿技术虽能通过胚胎植入前遗传学检测筛选染色体或基因异常胚胎，但技术本身存在局限性，如隐性基因、微小染色体变异难以完全覆盖，加之孕期环境、母体健康及生活习惯等外部因素影响，仍存在胎儿发育畸形的潜在风险。

技术局限性：

三代试管婴儿技术(PGD/PGS)虽然可以筛选出染色体或基因正常的胚胎进行移植，但并不能完全消除所有出生缺陷的风险。目前的检测技术仍存在一定的误诊和漏诊风险，某些微小的染色体异常或基因突变可能无法被检测出来。

胚胎活检过程可能会对胚胎造成一定的损伤，虽然这种损伤通常是微小的，但仍然存在影响胚胎发育的可能性。

基因突变的偶然性：

基因突变是生物界的普遍现象，在细胞分裂过程中，基因复制可能出现错误，导致新的突变。这些突变可能发生在PGD/PGS检测无法覆盖的基因位点上，或者发生在胚胎移植后，从而导致胎儿发育异常。

一些罕见的单基因遗传病可能由于技术局限性或诊断窗口期等原因，无法在胚胎阶段被准确检测出来。这些未被检测到的突变基因，可能会在胎儿发育过程中产生影响，导致出生缺陷。

环境因素：

即使胚胎的基因是健康的，子宫内环境、母体健康状况以及孕期接触到的有害物质都可能影响胎儿的正常发育。例如，孕期感染、高血压、糖尿病等母体疾病，都可能增加胎儿畸形的风险。

孕妇接触到放射线、重金属、农药等有害物质，也可能导致胎儿发育异常。

表观遗传影响：

表观遗传是指在DNA序列没有改变的情况下，基因表达发生可遗传的改变。表观遗传修饰，如DNA甲基化和组蛋白修饰，可以影响基因的活性，从而影响细胞的分化和发育。研究表明，一些表观遗传异常可能导致出生缺陷。

高龄生育风险：

随着女性年龄的增长，卵子的质量会逐渐下降，染色体异常的风险也会增加。高龄女性进行试管婴儿助孕，即使经过PGD/PGS筛选，仍然可能存在胚胎质量不高的情况，从而增加胎儿畸形的风险。

高龄孕妇更容易出现妊娠并发症，如妊娠期糖尿病、高血压等，这些并发症也可能增加胎儿畸形的风险。

多胎妊娠风险：

为了提高试管婴儿的成功率，一些医生可能会移植多个胚胎。多胎妊娠会增加早产、低出生体重等风险，同时也可能增加胎儿畸形的风险。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!