胚胎染色体异常会导致着床失败吗？如何筛查？

胚胎染色体异常是导致着床失败的重要原因之一，即便胚胎形态学评估达标，也可能因染色体数目或结构异常而无法完成着床过程。临床可通过无创DNA检测、羊水穿刺等产前诊断技术，结合胚胎植入前遗传学筛查(PGS)进行精准排查。

胚胎染色体异常是导致着床失败的主要原因之一。

• 1.着床是一个精密的过程：成功着床需要一个健康的胚胎和一个接受性良好的子宫内膜。胚胎就像一颗“种子”，子宫内膜就像“土壤”。
• 2.染色体异常胚胎的“先天缺陷”：当胚胎的染色体数量或结构出现异常(例如多了一条或少了一条染色体)时，其正常的发育程序就会被破坏。
• 3.自然淘汰机制：这类胚胎通常活力差、细胞分裂不规则、形态学评分可能较低。即使它们能够形成囊胚，也常常因为无法继续正常发育而无法着床，或者在着床后很快停止发育导致生化妊娠或早期流产。这是大自然的一种优胜劣汰机制，避免了严重异常胎儿的出生。

据统计，在体外受精中，女性年龄越大，其卵子形成胚胎的染色体异常率越高，这也是高龄女性着床率下降、流产率升高的重要原因。

如何筛查胚胎染色体异常?

目前，针对胚胎染色体异常的主流筛查方法是 PGT-A。

1. 什么是PGT-A?

PGT-A，中文全称为胚胎植入前非整倍体遗传学检测。

它是在试管婴儿治疗周期中，对胚胎进行活检和遗传学分析，筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而提高着床率、降低流产率的技术。

它过去常被称为PGS，现在学术上已统一更名为PGT-A。

2. PGT-A的具体流程是怎样的?

试管婴儿流程大致不变，只在胚胎培养后增加了活检和筛查步骤：

• 促排卵 & 取卵：与常规试管婴儿相同。
• 体外受精 & 胚胎培养：将卵子和精子结合，培养5-6天，形成囊胚。
• 胚胎活检：在囊胚阶段，医生用激光在透明带上打一个小孔，取出几个将来会发育成胎盘的滋养层细胞(不会伤害将来发育成胎儿的内细胞团)。这个过程由经验丰富的胚胎师操作，技术成熟，风险可控。
• 冷冻胚胎：活检后的囊胚会被立即冷冻保存起来。
• 遗传学检测：将取出的细胞送至遗传检测实验室，利用新一代测序技术检测细胞中的23对染色体是否数量正常。
• 结果与移植：大约1-2周后出结果。医生会根据检测结果，选择一个染色体正常的胚胎进行解冻和移植。

3. 哪些人适合做PGT-A筛查?

并非所有人都需要做PGT-A，主要适用于以下情况：

• 高龄女性：通常指女方年龄在35岁或38岁以上。
• 反复着床失败：经历2次或更多次胚胎移植仍未怀孕者。
• 反复自然流产：经历2次或更多次自然流产者。
• 严重的男性因素不育：如精子DNA碎片率极高等。
• 既往生育过染色体异常患儿的夫妇。
• 携带染色体结构异常(如平衡易位、罗氏易位)的夫妇。

如果您正在经历反复着床失败或属于上述高危人群，强烈建议与您的生殖医生进行深入沟通。医生会综合您的年龄、病史、既往治疗情况和胚胎情况，为您评估进行PGT-A筛查的必要性和潜在益处，制定最适合您的个体化治疗方案。

*图文内容仅供学习参考，不能作为诊断依据，个体有差异，如有不适请前往正规医院就诊!