专业解读：父母染色体正常，为何胚胎却出现染色体异常？

事件回顾：

王女士(化名)跟丈夫婚后不孕多年，后通过试管怀上了宝宝，不过后面孕6周的时候宝宝突然就胎停流产了，检查说是胚胎染色体异常!但A王女士夫妻孕前都检查过，二人的染色体都是正常的。为什么夫妻的染色体都正常，而胚胎染色体会发生异常?

如果男女双方检查染色体正常，那只是代表身体细胞的染色体是正常的，并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵，以及受精卵分裂、复制的过程中不出现“意外”，从而导致胚胎染色体异常。

任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵的不利因素都可能导致染色体异常。

父母染色体正常，受精过程、胚胎发育过程中仍可能出现异常：

宝宝的染色体来自双方父母，父母的精子与卵子分别携带了23条染色体，精卵结合后染色体再次组合，形成一个二倍体(23对染色体)的受精卵。

每一对染色体或遗传因子在细胞减数分裂时会彼此分离，在进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子自由组合，在分裂、重新组合的过程中时常会发生染色体缺失、易位、数目增多、重复等情况，因此造成染色体异常的发生，而这也是夫妻两个人染色体均正常，但宝宝染色体却出现异常的原因。

胚胎染色体发生异常的2种情况

1、精子或卵子染色体异常

虽然夫妻染色体正常，但在精子和卵子形成过程中，染色体重组、交换及分离过程出错，就会导致精子或卵子中的染色体异常，从而导致胚胎染色体异常。

2、胚胎发育过程中出现染色体异常

精子和卵子结合后，染色体开始复制和分裂，在这个过程中染色体匹配出错，也有可能会导致胚胎中部分细胞的染色体出现异常。

胚胎染色体异常的后果

1、胚胎种植失败

染色体核型异常的胚胎会出现发育阻滞，导致胚胎不着床，胚胎移植失败。

2、自然流产、胎停、生化妊娠

胚胎染色体核型异常，如三倍体、16三体、22三体等，会发生孕早期的自然流产、孕空囊、胚胎停止发育及生化妊娠。

3、出生缺陷

部分染色体核型异常的胎儿可以正常分娩，出生后表现为进行性智力低下、生长发育迟缓并伴有特殊面容，如21三体综合征，即唐氏宝宝。

如何预防胚胎染色体异常?

01遗传学咨询(制定适合的助孕方式)

针对高龄、一二代试管失败、反复流产胎停、遗传疾病史、胚胎染色体异常等高风险人群，需及早进行遗传咨询，评估生育的遗传风险，制定合适的助孕方式。

02第三代试管技术(胚胎植入前遗传学检测)

三代试管技术对胚胎进行染色体异常检测，选择正常胚胎植入母体，从而获得更高的临床妊娠率、降低流产胎停生化率的发生，更降低染色体异常患儿的出生风险。

第三代试管技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT)，主要是用于优生优育，对植入母体子宫前的胚胎进行基因检测或染色体数目及结构异常的检测，挑选优质的囊胚进行移植，防止单基因病和染色体异常患儿出生的技术。

主要适用于染色体异常、单基因遗传病、不明原因反复自然流产、反复种植失败及高龄等患者。

温馨提示：如今，胚胎染色体异常的情况并不少见，且现在越来越多人晚婚晚育，这意味着胚胎染色体异常的风险还会增大。同时，并非夫妻双方染色体正常，就不会出现胚胎异常的现象!因此，想要提高试管妊娠率，减少胚胎染色体异常风险，胚胎移植前的遗传学筛查是关键。